PAINEL ATAXIA ESPINOCEREBELAR

– As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha. – Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas…

ETOSUXIMIDA

– Para a realização deste teste, o cliente deve estar com a dosagem estável da medicação há pelo menos 15 dias. – O indivíduo precisa manter, obrigatoriamente, o horário usual de tomar o medicamento e…

PERFIL DOS ÁCIDOS GRAXOS

– Jejum – Até 1 ano de idade: mínimo necessário de 3 horas. – De 1 a 5 anos de idade: mínimo necessário de 6 horas. – Acima de 5 de idade: mínimo necessário de…

DPYD, TOXICIDADE DO 5-FLUOROURACIL

– Este exame identifica quatro variantes no gene DPYD que podem reduzir a atividade da enzima DPD, responsável pela metabolização do quimioterápico 5-fluorouracil (5-FU). – Pessoas com essas variantes apresentam maior risco de desenvolver toxicidade…