– As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, em geral de início tardio, com grande variabilidade clínica, caracterizadas pela perda progressiva de coordenação da marcha.
– Apresentam padrão de herança autossômico dominante. Há diversas formas conhecidas e vários genes associados a elas já foram identificados.
– A forma mais comum na população brasileira é a tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph.
– As ataxias espinocerebelares tipos 1, 2, 3 e 6 são as mais frequentes na população mundial.
– A alteração genética associada a essas formas de ataxia é a expansão de trinucleotídeos CAG nos genes ATXN1 (tipo 1), ATXN2 (tipo 2), ATXN3 (tipo 3) ou CACNA1A (tipo 6).
– Neste painel são estudadas as ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7 e 10.