– Preencher e enviar questionários “Formulário de Solicitação de Teste genético” e “Teste Genético para Painéis Neurológicos”.
– Enviar cópia da solicitação médica.
– Amiloidose Familiar compreende um grupo de afecções com herança autossômica dominante, com manifestação na idade adulta, caracterizadas pela deposição extacelular de amilóide.
– Na maioria dos casos, a proteína variante presente no amilóide é a transtirretina (TTR), uma proteína produzida no fígado.
– A Amiloidose Familiar apresenta grau variável de neuropatia, além de outras alterações não neuropáticas como nefropatia, cardiomiopatia e opacidade vítrea.
– O teste molecular para análise do gene da transtirretina (TTR) detecta mutações em mais de 99% dos pacientes.