– Este exame se aplica à investigação direta de alterações genéticas relacionadas à alfa-talassemia.
– Apenas as alterações de número de cópias (deleções e duplicações) são investigadas nos genes HBA1 e HBA2, além da mutação Constant Spring.
– Aplica-se ao diagnóstico de alfa-talassemia e à investigação de portadores de mutações. Este teste não inclui o sequenciamento dos genes da alfa-globina.
– O teste não se aplica ao diagnóstico de beta-talassemia ou outras hemoglobinopatias.