– Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido nos feriados ou em vésperas de feriados.
– Exame utilizado para avaliar a atividade da enzima beta-glicosidase (glicocerebrosidase), sendo principalmente solicitado para o diagnóstico da Doença de Gaucher.
– A deficiência dessa enzima provoca o acúmulo de substâncias gordurosas em órgãos como fígado, baço e medula óssea, podendo causar aumento desses órgãos, anemia, redução de plaquetas e alterações ósseas.
– Finalidade: investigar e confirmar suspeita de Doença de Gaucher e auxiliar na avaliação de familiares em alguns casos.