– Exame que mede a atividade da enzima beta-glicosidase (glicocerebrosidase) nas células do organismo.
– É utilizado principalmente para investigar e confirmar o diagnóstico da Doença de Gaucher, uma doença genética causada pela deficiência dessa enzima.
– Quando a atividade enzimática está reduzida, ocorre acúmulo de determinadas substâncias em órgãos e tecidos, podendo provocar aumento do fígado e do baço, alterações sanguíneas e problemas ósseos.
– Finalidade: diagnóstico e confirmação da Doença de Gaucher por meio da avaliação da atividade enzimática.