– Obrigatório o preenchimento do formulário ATEND-F-021, disponível no SDOC.
– A dosagem de Colestanol é utilizada principalmente para investigar alterações raras do metabolismo dos esteróis (lipídios derivados do colesterol), especialmente doenças genéticas que afetam a degradação dos ácidos biliares.
Principais utilidades clínicas:
– Diagnóstico da Xantomatose Cerebrotendínea (CTX)
– Doença genética rara causada por defeito na síntese de ácidos biliares.
– Leva ao acúmulo de colestanol em tecidos, principalmente cérebro, tendões e olhos.
– Investigação de doenças neurológicas progressivas sem causa definida, especialmente quando associadas a:
– catarata precoce
– diarreia crônica
– xantomas em tendões
– atraso cognitivo ou dificuldades motoras
– Avaliação complementar em distúrbios hereditários do metabolismo do colesterol e ácidos biliares.
Quando o colestanol está elevado, pode sugerir:
– Xantomatose Cerebrotendínea (principal indicação)
– Algumas doenças hepáticas colestáticas (menos específico)
– É um exame bastante especializado e pouco solicitado na rotina, geralmente usado em investigação metabólica, neurológica e genética.